Jeffrey Cross
Jeffrey Cross

Eri Gentry采访了DIYgenomics的Melanie Swan

我们肯定已进入公民科学时代!以三十年前我父亲对结肠癌家族史的反应为例。他完全切出红肉,开始服用维生素,并开始每天锻炼。三十年后,梅兰妮·斯旺对同一问题的反应远远超出了这种标准的健康建议。她查看了她的基因,首先确定了她的风险因素,然后适当地主动地改变了她的生活方式。

Melanie是利用不断增长的基因组学研究来了解自己的人的一个典型例子。更进一步,她利用社交网络的力量来挤占基因组学的临床试验。这种新方法为个人提供了为研究做出贡献的机会,如果正确完成,可以创建可靠的结果,而无需单个研究人员或团队的积压工作。从这项工作中,她创立了公民科学基因组研究组织DIYgenomics。

要了解更多关于梅兰妮开创性的公民科学工作,我在这里与她进行了一次简短的访谈:

Eri Gentry:你是如何参与基因组研究的? Melanie Swan:我参与其中是因为我有结肠癌的家族史,并且有兴趣了解自己对这种疾病的遗传易感性。我很放心地发现我的敏感性是正常的,并且我尽可能积极地主动管理环境风险。

EG:DIYgenomics究竟是什么? MS:DIY基因组学是一个访问,审查和理解他或她自己的个人基因组数据的个体,可能是为了与当前的身体状态和干预有关。

EG:DIYgenomics正在利用众包研究。这与典型的临床试验有何不同? MS:DIY基因组学正在进行的众包研究的结构与传统临床试验的结构相同。重要的区别在于结果可以在通常的总体水平上解释,也可以在个人层面解释。个人可以自我实验并找到对他们有效的精确干预,而不是平均为人。

EG:通过参与式研究,你学到了什么? MS:我学到了两件大事。首先,在同一个人和不同的人中进行相同测量可能有多大的变化,这使我相信“​​平均”医学不可能是个人的最佳解决方案。其次,我看到在同伴群体中进行研究是多么有趣和有益。

EG:您是否预计会继续众包研究数据? MS:我认为众包研究的时代才刚刚开始,个人拥有量化健康自我跟踪,实验和优化的自动化工具变得更加容易。生物库中的患者共享数据可能成为重要的公共卫生资源。聚会小组和车库生物学实验可以围绕从罕见的遗传疾病到运动表现的任何条件或兴趣领域形成。

EG:DIY基因组学最有前途的研究领域是什么? MS:最大的机会之一是立即应用新发布的研究。例如,同一天有争议的波士顿大学老龄化研究1 发布后,我们为任何感兴趣的人提供了在DIYgenomics网站上检查自己的特殊寿命签名的能力。

EG:DNA研究越来越快,越来越便宜,但普通人的全基因组测序仍然遥不可及。排序是否会达到普通消费者(像我这样的人)可承受的程度? MS:目前,消费者可以从23andme,Navigenics和deCODEme获得429美元至2,000美元的基因分型服务,覆盖60万至100万个数据点,包括目前支持的许多血统,健康风险,携带者状态和药物反应条件通过科学研究。 Illumina目前最便宜的全人类基因组测序(30亿个数据点)目前为20,000美元(医学相关测序为9,500美元),低于去年的48,000美元。价格一直在下降,既适合希望现在获取数据的早期采用者,也适合希望等待几年才能看到价格下跌的其他人。未来最大的挑战之一是开发用于解释整个人类基因组的自动化工具。

EG:您对DIY基因组学的长期愿景是什么? MS:我们的长期愿景是允许个人做实时预防医学。个人可以使用越来越多的监测工具来自我管理健康,包括整合健康数据流(基因组数据,物理生物标志物数据,而不是二十年或更长时间内被诊断患有糖尿病,心脏病或其他疾病)。环境数据,微生物组数据等)以创建主动响应。

EG:你的工作最让你兴奋的是什么?关于参与医学? MS:我发现赋权的方面最令人兴奋。个人终于开始拥有自动化,个性化的健康自我管理所需的工具。健康隐私法和学术激励制度使得无法获取传统研究中收集的数据。然而,愿意在基于网络的生物库中开源自己的数据的个人有助于创建一个急需的资源来测试疾病因果关系和干预的复杂排列。

EG:您参与其他有趣的项目吗? MS:DIY基因组学现在正在扩展到我们的MTHFR研究的第二阶段,研究维生素B吸收和MTHFR基因中的两个突变,这可能导致更高的同型半胱氨酸水平,并尝试不同的干预措施来减少同型半胱氨酸。我们还在设计中进行了老化研究[PDF链接],查看了十大衰老基因组标记,相应的物理生物标记和潜在的干预措施。

EG:人们如何与您取得联系?您在寻找人们的帮助/合作吗? MS:欢迎任何对基因组学感兴趣的人访问我们的网站,调查我们的网络和移动应用程序,参与或设计研究。我可以通过[email protected]与我联系。

EG:有什么东西让读者知道我们还没有报道过吗? MD:个人健康自我实验的最大障碍之一是测量。大多数验血都是医生订购和实验室提供的,每次测试花费约100美元。有一个很大的机会开发家庭/车库生物实验室的手指粘贴测试,以自我测量10-100血液标记,如低密度脂蛋白胆固醇,同型半胱氨酸,维生素B水平,甲状腺功能,肌酐,皮质醇,激素等。

1Sebastiani,P。等。人类特殊长寿的遗传特征。科学。 2010年7月21日。

Bio:Eri Gentry是一家生物技术企业家,公民科学社区组织者,也是旧金山湾区第一个生物技术黑客空间BioCurious的联合创始人。

更多:

  • CureTogether - 众包健康管理
  • 在MAKE上查看我们的整个科学档案

分享

发表评论